Penyakit Genetik “Malin Kundang”

Kita pasti tahu tentang kisah legenda dari daerah Pariaman, kisah anak yang durhaka pada ibunya yang kemudian dikutuk menjadi batu. Manusia menjadi batu itu ternyata benar adanya, tapi bukan karena perilaku durhaka pada orang tua, tetapi karena penyakit atau kelainan genetik.

Belakangan ini saya dibuat penasaran dengan penyakit satu ini, penyakit ini bisa membuat penderitanya menjadi kaku alias membatu atau dalam arti sebenarnya adalah kaku seperti layaknya manekin, meskipun masih dikatakan hidup. Kebetulan akhir tahun ini juga lagi ramai dengan aksi manekin. Tadinya saya pikir penyakit ini karena aksi manekin, ternyata bukan. Oleh karena itu semua, membuat rasa penasaran dalam diri saya dan ingin tahu penyakit apakah itu.

Penyakit ini punya nama ilmiah Fibrodysplasia Ossificans Proggessiva, atau disingkat FOP. Penyakit ini merupakan penyakit langka, yang diakibatkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini membuat si penderitanya tidak mampu menggerakan organ gerak tubuhnya karena mengeras atau membatu. Penyakit ini dikenal juga dengan sebutan stone man syndrome atau sindrom manusia batu.

Sumber: http://dheni-yulistianto.blogspot.co.id/

Kelainan genetik ini diakibatkan mutasi sel-sel dalam tubuh penderita, sehingga lama-kelamaan organ dalam seperti otot, tendon, ligamen atau persendian seperti mengeras seperti jaringan tulang, pada akhirnya organ-organ tersebut tidak lagi bisa digerakan. Otomatis manusia hidup jadi layaknya manekin atau manusia yang membantu, tidak dapat bergerak bebas. Sel regenerasi jaringan tulang bertumbuh liar dari yang seharusnya dan tumbuh diorgan tubuh yang lain. Secara ilmiah, penyakit ini diakibatkan oleh mutasi pada gen ACVR1/ALK2, yang memberi perintah bone morphogenic protein. Yang mana bertugas mengontrol pertumbuhan dan perkembangan tulang dan otot. Mutasi ini menyebabkan gen yang tersebar ke seluruh bagian tubuh dan berkembang overaktif, sehingga tulang bertumbuh secara berlebihan hingga akhirnya mengunci persendian. Apabila bagian tulang ini mengalami operasi atau benturan tertentu, sel ini akan merespon pertumbuhan tulang baru dengan sangat cepat.

Umumnya penyakit ini menyerang penderita sejak usia muda. Karena pada masa ini, pertumbuhan tulang sedang terjadi diusia muda. Penyakit ini juga belum ditemukan obatnya. Upaya untuk pencegahan bisa dilakukan, yaitu dengan pemberian obat untuk menahan pembentukan tulang extra. Ilmuwan masih berusaha untuk menemukan obat untuk penyakit ini. Tapi untuk “penyakit malinkundang” yang dikutuk menjadi batu, obatnya adalah dengan tidak durhaka pada orang tua, hormatilah orang tua mu. Itulah jalan terbaik terhindar dari kutukan menjadi batu. J. Sekian, semoga kita terhindar dari penyakit-penyakit langka seperti ini. Disarikan dari berbagai sumber bacaan yang sempat saya baca, semoga bermanfaat. Cpr